Revista de Pediatria SOPERJ

ISSN 1676-1014 | e-ISSN 2595-1769

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Triagem neonatal para erros inatos da imunidade com quantificação de trec e krec em recém-nascidos prematuros e a termo

Newborn screening for immunodeficiency using trec and krec at a maternity hospital in rio de janeiro

Priscila Feijó Klaes; Fernanda Pinto Mariz; Ekaterni Simões Goudouris; Jusley Lira Sousa; Lucila Akune Barreiros; Antonio Condino Neto

Revista de Pediatria SOPERJ - V.22, Nº1, p21-28, Março 2022

Resumo

OBJETIVO: Aplicar teste de triagem para erros inatos da imunidade (EII), descrever resultados comparando diferenças entre nascidos prematuros e a termo, e achados clínicos associados.
MÉTODOS: Estudo descritivo no qual foram obtidas 384 amostras de sangue em papel filtro de recém-nascidos na Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) para quantificação do número de círculos excisados de receptores de células T (TREC, do inglês: T-Cell Receptor Excision Circles) e círculos excisados kappa-deleting (KREC, do inglês Kappa-deleting Recombination Excision Circles) com técnica de reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real. As variáveis foram comparadas utilizando-se o teste de Mann-Whitney e consideradas significativas quando p < 0.05.
RESULTADOS: 383 amostras válidas, valores de TREC variando de 0 a 641 (mediana: 151, média: 169) e de KREC de 0 a 397 (mediana: 74, média: 86.5) moléculas por microlitro. Das 7 amostras com valores abaixo da normalidade, 6 foram repetidas. Não foi confirmado nenhum caso de imunodeficiência. Quantificações de TREC e KREC de prematuros foram significativamente menores que dos nascidos termo (p<0.0001 e p=0.03, respectivamente), entretanto, em relação ao KREC, não houve diferença entre prematuros a partir de 34 semanas e a termo (p=0.86).
CONCLUSÃO: A prematuridade influencia na quantificação de TREC e KREC, porém a grande maioria dos prematuros apresentou resultados normais, ressaltando a importância do exame mesmo nesses recém-nascidos. Os resultados sugerem que a repetição da avaliação de KREC em recém-nascidos prematuros, quando necessária, pode ser realizada a partir de 34 semanas.


Palavras-chave: Triagem neonatal. Agamaglobulinemia. Imunidade. Imunodeficiência combinada severa.